| 家族性乳腺癌,，顧名思義,，也就是具有家族聚集性的乳腺癌。1990年，King發(fā)現(xiàn),，有20%~25%的乳腺癌患者至少有一個親屬患有乳腺癌,，他將這部分乳腺癌定義為家族性乳腺癌,。也就是說,，在一個家族中有兩個具有血緣關(guān)系的成員患有乳腺癌，就可作為家族性乳腺癌,。具有明確遺傳因子的乳腺癌稱為遺傳性乳腺癌,，這部分乳腺癌占整個乳腺癌人群的5%~10%。大部分的遺傳性乳腺癌都具有家族聚集性,，屬于家族性乳腺癌,；但有一小部分遺傳性乳腺癌在流行病學(xué)分布上表現(xiàn)為散發(fā)性而沒有家族史。這可能是因為與乳腺癌相關(guān)的突變基因由男性家族成員攜帶,，而無法形成乳腺癌表型,。大部分的遺傳性乳腺癌與BRCA1/2有關(guān)。現(xiàn)在已知的乳腺癌易感基因除了BRCA1/2外,，其他還有p53,、PTEN等。與這些基因突變相關(guān)的乳腺癌都被歸為遺傳性乳腺癌,。
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