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BRCA是抑癌基因,，在調(diào)節(jié)細(xì)胞復(fù)制,、DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞正常生長方面有重要作用；如果BRCA基因突變,，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能,。BRCA突變類型達(dá)數(shù)百種之多,，與人體的很多癌癥的發(fā)生都有關(guān)系,，其中關(guān)系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌,。
一般認(rèn)為以下因素可以增加卵巢癌的風(fēng)險,，包括年齡、家族史,、未產(chǎn),、滑石粉等，其中,，家族史是最重要的危險因素,。通常認(rèn)為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者,，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70),，如果有2名或以上的一級親屬患病，發(fā)生卵巢癌的機(jī)會進(jìn)一步上升到7%.
在目前已知的與遺傳性乳腺癌/卵巢癌相關(guān)的基因中,，BRCA1基因突變的貢獻(xiàn)占20%～30%,，BRCA2基因突變的貢獻(xiàn)為10%～30%，而其他類型的基因突變分別不足1%,，這就提示在某些特定人群中進(jìn)行BRCA基因突變的檢測是必要的,。這些人群包括，家族中有多位年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者,；有乳腺癌或卵巢癌家族史,；同一名婦女身上發(fā)生乳腺癌和卵巢癌；雙側(cè)乳腺癌,；德系猶太人后裔,；男性乳腺癌,。
目前對于BRCA基因突變最可靠的檢測方法是全基因組DNA測序，能檢測到90%的突變位點(diǎn),，如果檢測結(jié)果陽性,，價值較大，但如果檢測結(jié)果陰性,，并不能保證被檢測者安然無恙，因為有些位點(diǎn)的突變還無法檢測到,。
已經(jīng)證實(shí),，預(yù)防性切除卵巢和輸卵管后，能明顯降低卵巢癌和乳腺癌的風(fēng)險,，但同時會增加冠心病,、骨質(zhì)疏松和腦卒中的發(fā)生風(fēng)險。因此,，對于沒有高危因素的女性,，不提倡通過預(yù)防性切除卵巢和輸卵管來預(yù)防卵巢癌。但是,，對于BRCA1/2基因突變的女性,，則建議進(jìn)行預(yù)防性切除。
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